Informándote acerca del síndrome

El síndrome angelman es un síndrome de desorden neurológico causada por la ausencia significativa o falta del cromosoma 15.  Se diagnostica a través de la prueba "Fish for angelman".  Esta prueba es recomendada por un geneticista quien ha determinado que el niño tiene las características del mismo.  Las pruebas son muy costosas y una vez que las muestras son tomadas son enviadas fuera de P.R.  Este síndrome afecta el desarrollo, aprendizaje y a eso se le agregan trastornos en la conducta del niño.  El síndrome comienza a notarse cuando el niño tiene aproximadamente 6 a 12 meses de edad cuando comienza a notarse el rezago en su desarrollo.

Los niños son diagnosticados entre las edades de 3 a 7 años, aunque conozco de casos que se han determinado mucho después.  Estos niños siempre están riendo, por lo que se les conoce como las "marionetas felices" o los "happy puppets".  Hay quien como yo les llama los ángeles  esto se debe a que la persona que descubrió el síndrome se llama Audrey Angelman.  El lema utilizado en esta condición es "no podemos hablar, pero tenemos mucho que decir".  El Dr. Weeber creo un tratamiento que curo el síndrome en ratones y están haciendo los llamados "trials" ahora en humanos a ver si funciona de igual manera que en los ratones.

Características del síndrome

Retraso en el desarrollo
Lenguaje escaso o nulo
desorden de equilibrio y motricidad
Lengua y barbilla prominente
Parte posterior de la cabeza achatada
Problemas en la alimentación
Salivan excesivamente
Brazos rígidos
Estrabismo
Problemas con el sueño

Signos y/o síntomas 

Dificultad al tragar
Convulsiones
Atraccion por el agua
Insomnio
Hipopigmentación en piel y ojos
Risa excesiva
Deficit de atencion e hiperactividad
Hipersensibilidad al calor
Electroencefalograma anormal