Google lo sabe todo?

Accedí a google y puse en la barra de búsqueda las características que veía en mi hija; cabeza plana, retraso severo, risa constante y me salieron dos síndromes el Angelman y el Prader Willi.  Que significaba eso, que debía leer los dos síndromes y ver cual de los dos se asemeja más a mi hija.  Al leer los dos me di cuenta que en el síndrome angelman estaban describiendo a mi hija en todos los aspectos o por lo menos en un 45% de ellos.  Así que decidí ir a la pediatra de cabecera nuevamente.  Le indico que tengo sospechas de que la niña tiene ese síndrome y ella me dijo que no dijera eso y que cuando viera a los especialistas no se lo mencionara tampoco que lo que la niña tuviera en algún momento se iba a averiguar.

Decidí entonces que era mi trabajo el averiguar si esa era la condición de mi hija o no y estaba buscando en internet que prueba se necesitaba para eso.  Casualmente ese mismo día estaban dando en la televisión el maratón de la distrofia muscular y allí vi yo a un geneticista, según dicen es una eminencia en su área.  Decidí ir a visitar a ese doctor, la  cita no fue tan rápido como esperaba y no estaba cubierta por el plan, pero si el es uno de los mejores doctores en la isla en su campo tiene que ver a mi hija.  Llego el día para mi tan esperado, la cita con el había llegado y al entrar a su consultorio y yo comenzar a contarle lo que yo veía a simple vista en mi hija y todo lo que yo ya había pasado, el la examino y me envió a hacer varias pruebas de genética al laboratorio incluida el “fish for angelman syndrome”, que es la prueba que le hacen a los niños para saber si el cromosoma 15 tiene algún problema.  Este doctor pensaba lo mismo que yo, así que le tuve que preguntar si el creía que ella tenia ese síndrome.  Me indico que no había que cruzar el charco antes de tiempo, pero que había una posibilidad.  Ya era casi seguro, pero ahora yo estaba entrando en negación porque no existe padre alguno que desee que su hijo tenga problemas y genéticos menos, pero una vez que yo supiera cual era el problema en mi cabeza siempre tuve presente que yo podía arreglarlo.

 

El encontrar un laboratorio que hiciera las pruebas no fue tarea fácil, pero tampoco fue imposible.  Los laboratorios regulares no hacen este tipo de prueba especializada, es algo que se envía a Estados Unidos a analizar y así de alto es su precio.  Después de conseguir 3 laboratorios que hicieran esta prueba decidimos que lo haríamos en el mismo hospital donde trabaja el geneticista.  Le hicimos la prueba y en 2 semanas ya estaban las 3 pruebas listas para buscarlas y ese mismo día fui a recogerlas.  Lo mas gracioso de este día fue que ya el marbete de mi carro había vencido 2 días antes, pero yo tenia que recoger la prueba si o si.  Fui con mi comadre a recoger la prueba y casi frente al hospital que nos para un guardia porque no tenia marbete y luego de hacerle un “lloraito” y afortunadamente me dejo ir con la tablilla y sin multas.  Me bajo corriendo de mi carro y dejo a mi comadre guiando y recojo las pruebas.  Como toda madre abro las pruebas para ver que era lo que decían y ahí estaba la confirmación de mis dudas, mi hija Amanda tiene el síndrome angelman y ahora que lo acababa de confirmar mi mundo se vino abajo, literalmente se vino abajo tuve que agarrar una pared porque sentí que mis pies no me aguantaban, se me fue la fuerza de momento y ahí en la entrada de ese hospital comencé a llorar y llorar.  Mi hermosa princesa tiene un síndrome incurable y no puedo hacer nada por ayudarla.  Que fue lo que hice mal?

Es aquí donde la verdadera tristeza comenzó, quizás la tuya también.  Ahora si que sabia que tenia que luchar por mi hija y lo estoy haciendo y tu también lo harás.  Decidí empaparme de información, llame a la fundación angelman (Illinois) y pedí información y me enviaron un libro, un sello e información por escrito del síndrome.  La información que me dieron puedo decir que es muy beneficiosa para nosotros y lo será para ti también.  Pero se enfoca mucho en los niños con la condición severa y no en la moderada como lo es la mía y digo moderada porque he visto casos en que los niños tienen muchísimos más problemas que los que tiene la mía.